Paplašināts jaundzimušo ģenētiskā skrīninga izmeklējumu klāsts.

21.04.2023.

Pulsa oksimetrija jeb asins skābekļa piesātinājuma mērījums jaundzimušajam

Pamatojoties uz bērnu speciālistu rekomendācijām, no 2023. gada aprīļa ticis paplašināts jaundzimušo ģenētiskā skrīninga izmeklējumu klāsts, lai savlaicīgi atklātu un ārstētu patoloģijas. Šobrīd ar tā palīdzību var noteikt astoņas iedzimtas slimības.

Visiem jaundzimušajiem līdz brīdim, kad tiek izrakstīti no dzemdību nodaļas, veic skrīninga izmeklējumus, kas ietver dzirdes pārbaudi, asins skābekļa piesātinājuma mērījumu, kā arī ģenētiskā skrīninga izmeklējumu, kura laikā jaundzimušajam no pēdiņas tiek noņemts asins paraugs. Tas tiek nosūtīts uz ģenētikas centru, lai veiktu izmeklējumu un savlaicīgi atklātu un uzsāktu ārstēšanu retām, iedzimtām pataloģijām.

Jaundzimušo ģenētiskā izmeklējuma skrīningu līdz šim veica sešu slimībām, bet no šī gada aprīļa, tas papildināts ar iespēju diaognosticēt vēl divu veidu patoloģijas. Šobrīd ar tā palīdzību var noteikt iedzimtību uz astoņām smagām slimībām.

“Risks, ka jūsu mazulim ir kāda no augstāk aprakstītajām slimībām, ir ļoti, ļoti zems”, mierina Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas speciālisti.

Ar ģenētiskā skrīninga izmeklējumu var noteikt iedzimtību uz: hipotireozi (samazināta vairogdziedzera funkcija), fenilketonūriju (vielmaiņas saslimšana), cistisko fibrozi (ģenētiska saslimšana), galaktozēmiju (iedzimta vielmaiņas saslimšana), biotinidāzes deficītu (iedzimti vielmaiņas traucējumi), iedzimtu virsnieru garozas hiperplāziju (hormonu veidošanās traucējumi), spinālo muskuļu atrofiju (reti sastopama ģenētiska slimība), smagu komplicētu imūndeficītu (imūnās sistēmas nepietiekamība).

Skrīninga rezultāti parasti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Dažādu apstākļu ietekmē tas var būt pieejams arī nedaudz ātrāk, vai prasīt ilgāku laiku.

Vecāku sirdsmieram - tas, ka skrīninga rezultāti aizkavējas, nenozīmē, ka tie ir izmainīti. Vairāk nekā 99 % gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi.

Dažkārt nepieciešams veikt atkārtotu skrīningu. Tas notiek dažādu iemeslu dēļ, piemēram, asins paraugs ir sabojāts, tas bijis nepietiekams visu izmeklējumu veikšanai vai rezultāti kādam no izmeklējumiem ir apšaubāmi. Tāpat skrīningu nepieciešams veikt atkārtoti, ja bērns ir dzimis priekšlaikus.